孩子相符原因猝死，母亲成为科学家后找到了一个答案

>因此，一旦血红素的工作程序曾受到影响，大脑和肝脏的新功能都可能会经常出现损伤。比如，研究工作工作团队观察到RYR2DNA反转，这是隐含兰尼盐酸抗原2的DNA：兰尼盐酸抗原2就像“贮藏的看守”，血红素到了血管细胞中的，无需先激活这个抗原，才能把存量的锰拘禁到细胞中的面，让血管收缩。这个DNA愈演愈烈反转后，机体很难长时间合成兰尼盐酸抗原，成人就可能会经常出现心绞痛，甚至心跳停止。

举同上来说RYR2DNA在内，研究工作团队在小狗手上寻帮忙了6个与锰接收器传导相关的DNA的反转，其中的面一些DNA指向肝脏癌症，另一些可能会指向脑部癌症（发作）。这些算是就是一部分成人发作的理由。

而当研究工作团队对比了夫妻俩与母亲的DNA后推断出，这些反转几乎都是另行生反转（de novo mutations），就是母亲DNA中的面未的反转，却在夫妻俩的DNA中的经常出现了。愈演愈烈这样的可能会，可能会是卵母细胞或曾受精演化成之前，在减数分裂的过程中的面，DNA复制差错，造成了生殖细胞反转；也可能会在胚胎发育的晚期，曾受精卵本身经常出现了反转。

研究工作者知道，既然反转是随机的，一对母亲两次生育时，几乎不可能会愈演愈烈同样的破坏者反转。所以，假如SUDC愈演愈烈在一个夫妻俩手上，而母亲想生第二夫妻俩，这项研究工作也则会为他们带来一些决心。

不只是个欣喜

研究工作工作团队成员之一、普林斯顿大学的神经学钱永佑教授知道：“我们这项研究工作是当今同类型研究工作中的的面数量第二大的，并且首次证明了成人推断理由发作（SUDC）不存在确实的遗传考量，补齐了这个领域的一些空白。”

不过，在11人手上推断出的规律，只能代表124人中的的面的9%。如果想寻帮忙格外多成人发作的主要理由，还无需实质性的探索。而在这项研究工作发表后不久，波士顿成人医院的研究工作团队曾三度的工作团队，也汇报了他们的另行更进一步。

这项研究工作牵涉32同上成人推断理由发作（1岁以上）和320同上小孩发作综合症（1岁以下），研究工作团队们从中的面观察了294个与神经癌症、肝脏癌症以及脸部不足之处癌症有关的DNA。

在这个索引中的，一共73个情形同时举同上来说夫妻俩和母亲的数据库。研究工作工作团队在其中的面37个夫妻俩手上，锁定了可能会破坏者的反转：13个反转愈演愈烈在与脑部癌症相关的DNA上，18个反转愈演愈烈在与肝脏问题有关的DNA上，还有6个反转与不足之处癌症有关。

而这些运载可怕DNA的夫妻俩中的的面，有6位在1岁以上，也就是推断理由成人遇害（SUDC）的情形，算是可以作为第一项研究工作的补足。

当然，两份研究工作更进一步加在四人，依然只能描绘出一小部分成人发作的理由，离画出整片图景还差得很更远。但这似乎都是一个好的开始。

萝拉等人的研究工作中的面，也比如说了这些夫妻俩的数据库（视频；也：NYU Langone Health） 对那些失去夫妻俩的母亲来知道，发觉理由和不发觉理由是完全不同的。在萝拉和同事们的努力下，小女孩克洛伊的母亲好不容易知晓，DNA反转则会影响她的肝脏可维持长时间节律的能力。在得到这个回答之前，他们并未等了3年。

而如今的萝拉，不仅是卡特琳娜的母亲，也是普林斯顿大学格罗斯曼医学院的一位研究工作人员了。对像她一样的研究工作团队来知道，寻帮忙成人推断理由发作的理由，是穿过治疗方案的第一步。如果能够过早推断出DNA中的的面的可怕考量，就有机则会对成人潜在的保健问题进行及时的介入。

研究工作团队们决心有一天，那些可能会造成了成人发作的DNA，可以加入另行生儿筛查列表。但在那之前，还有极短的路要走。算是，仅凭现在的研究工作更进一步，并不太可能会具体地知道出，哪些DNA反转一定则会产生哪些后果。如果荒谬地判定一个成人“有心绞痛的风险”并加以介入，反而可能会仿造出格外多的问题。

原论文：

https：//www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2115140118

https：//www.gimjournal.org/article/S1098-3600（21）05423-X/fulltext

参考链接：

https：//nyulangone.org/news/first-genetic-risk-factors-identified-sudden-unexplained-death-children-after-age-1

https：//www.science.org/content/article/geneticists-find-clues-sudden-unexplained-child-deaths

https：//www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/genetics-sudden-unexplained-death-children

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