产前诊断知多少：哪些人适合认真筛查，哪些人必须认真诊断？

真这么最简单？

听说生下孩子之后，只要抽一点妈妈的尸进行化验，就可以知道宝宝健康状况不健康状况。现代医学真神奇！

到底这么最简单吗？我们不妨从陈女士的亲身经历谈起。

陈女士生孩子16周前来确诊，要求想到无创DNA断定婴儿究竟正常。

（PS:嗯，有优生意识，不错。）

但精神科了解病史后，得知陈女士今年38岁，既往有3次过多孕妇亲身经历：2005年足月妊娠一男婴，婴儿宫内发育不利于，产妇死亡，不曾想到过之外侦测，疑点不明；直至又生孩子2次，都在孕早期频发了孕翻，没有想到过流中间体染色体检朋。夫妻双方身体健康状况。

图像来源于网络

这种情况，可以想到无创吗？

这要从无创的物理性质谈起。

所谓无创，是指该项侦测对妊娠和婴儿无损伤。从生孩子12周开始，转回妊娠尸液中的婴儿DNA就能够被很低通量测序侦测到，尽管侦测及分析技术屡次改进，使得结果的精确率越来越很低，但由于母尸中婴儿DNA极其微量的刚开始，证明了的结果只标注“近期”或“低风险”，很难给出“究竟眼疾病”的精确推论。

因此，无创DNA的物理性质属于化疗。

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与化疗相对应的是病人。

增重病人方法包括绒毛取样、孕盘穿孔、脐静脉穿孔，三者分别应用在不同的故事情节。病人结果是必要是恰当的，换句话说，报告细节所加成的婴儿眼疾病情况为：“是”，或者“不是”，这与增重化疗有表象的区别。

哪些人适合想到化疗、哪些人必须想到病人呢？

年轻的、既往无过多孕妇亲身经历的、有穿孔禁忌症很难想到增重病人的妊娠，适合想到化疗，也就是说，化疗适用范围于低风险许多人，或者有穿孔禁忌症的近期许多人。

或许，病人的级别比化疗很低，适用范围于很低龄（预产期年龄大于等于35岁）、有过过多孕妇亲身经历、遗传性病因家族史（包括自身为很低尸压或携带者、也包括生育过病症甲状腺肿、或家族中有病症很低尸压）、化疗结果预设出现异常的妊娠，即病人适用范围于近期妊娠。

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无论如何了增重病人与增重化疗的区别，先回到陈女士，仅仅凭年龄，她就早就跨入近期妊娠的再一了，所以，无创不适合她。

此外，既往3次过多孕妇亲身经历也给病人的有效性加分，毫无疑问，她必须想到病人，根据陈女士的孕周，最适合她的方法是孕盘穿孔。

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抽出孕盘后，朋哪些项目？

首先，核型是基本项，用来断定大的染色体数目出现异常和结构出现异常，例如婴儿究竟眼疾唐氏病症，究竟有平衡易位等。

其次，芯片是提很低项，用来发现核型水平很难标记的染色体拷贝数变异，例如DiGeorge病症等。

就此，需要提醒陈女士，由于有过排卵不明原因的产妇死亡，即使本孕核型和芯片都正常，也很难百分百考虑到婴儿眼疾上排卵的病因。

特别预设：

对于有过过多孕产史的夫妻，备孕前应拒绝接受专业的遗传咨询，弄清前孕病因，对下排卵病人有极大的希望。

作者：厦门仁济医院生殖医学中心 张月萍

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